FOP

La fibrodisplasia osificante progreiva es una enfermedad autosómica dominante, esto quiere decir que es hereditaria, pero en la mayoría de las personas afectadas se debe a una nueva mutación que no afectaba a la familia previamente. Es un desorden genético en el cual se genera hueso de manera desordenada en músculos, ligamentos, tendones, articulaciones y otros tejidos blandos, formando un segundo esqueleto y reprimiendo articulaciones con puentes óseos lo cual impide el movimiento de la persona. No hay patrones étnicos, raciales o de género. 

Los primeros síntomas de la FOP  se presentan en la niñez, se caracteriza por presentar malformaciones en dedo gordo del pie (hallux valgus) visibles desde el nacimiento, y malformaciones en cráneo. La cuarta parte de los pacientes con FOP presentan calvicie y problemas de audición, los brotes se producen de forma espontánea o después de un trauma físico como: vacunas infantiles, exceso de ejercicio, enfermedades virales, o un desgarro muscular. No afecta al tejido liso; quedando libres de osificación los músculos de la lengua, la cara, los ojos, la pared abdominal, el diafragma, el corazón y otros órganos vitales.

 En una persona normal, al verse afectada por algún traumatismo, como un moretón o herida, las células del sistema inmune reabsorben el tejido dañado y lo reparan, pero en una persona afectada por FOP, al estar presente a  algún traumatismo en músculos o tendones, las células del sistema inmune reabsorben tanto el tejido dañado como el sano, dejando solo algunas células madres en la zona afectada, las cuales en vez de generar tejido cicatrizante, generan cartílago que luego se convertirá en hueso.  Comúnmente comienza en cabeza, cuello y hombros, luego se propaga al resto del cuerpo, con inflamaciones dolorosas como consecuencia de algún desgarro muscular, exceso de ejercicio, un golpe, o un moretón. Estas inflamaciones se endurecen, y luego de unos días se convierten en una estructura ósea nueva.

Es un síndrome genético de transmisión autosómica dominante que ocurre a partir de una mutación en el cromosoma 4q2-31.  En abril del año 2006, el equipo de investigación del Dr. Frederick Kaplan de la Universidad de Pennsylvania facultad de medicina, después de 15 años de investigación,  halló la causa de la FOP, que es debida a la mutación de un gen llamado ACVR1, esta mutación altera la forma de la proteína responsable de detener el crecimiento del esqueleto cuando este ya se ha desarrollado.  Activando la formación de estructura ósea cada vez que la persona tiene alguna alteración en su organismo.

 Los niños con FOP al nacer presentan malformaciones en dedo gordo de cada pie y en parte subcutánea del cráneo arriba del cuello. Estos niños no pueden gatear, ya que la malformación craneal le impide tener una movilidad normal de la cabeza. La enfermedad progresa de manera distinta en cada afectado. En algunos, el progreso es rápido, mientras que en otros es más gradual.  Generalmente presentan características atípicas como anemia, retraso en el crecimiento, craneofaringioma (tumor dentro del cráneo  cerca de la hipófisis) , glaucoma infantil (presión interna ocular que puede llegar a la perdida de la visión),  entre otras.

 En las primeras décadas de vida, se presentan las primeras osificaciones en cabeza, cuello y hombros.  En la adultez se generan osificaciones en espalda, tronco, rodillas y extremidades. Quedando la persona completamente inmóvil. A una edad aproximada de 30 años.  Tienen una esperanza de vida media de 40 años. La muerte llega por la restricción del tórax, que causa una insuficiencia respiratoria y una enfermedad cardiaca pulmonar (cor pulmonale).

  Por el hecho de que esta enfermedad es muy rara y pocos médicos conocen de ella, generalmente es mal diagnosticada con un rango de un 80% erróneo.  Estos errores suelen ocurrir cuando las inflamaciones recién se detectan, haciendo una biopsia para verificar algún tumor maligno, lo cual perjudica al afectado con FOP ya que la biopsia provoca una progresión mas rápida de la enfermedad.  Los diagnósticos erróneos mas comunes son: cáncer, fibromatosis agresiva juvenil y displasia fibrosa. Cuando la enfermedad ya esta avanzada, es mas fácil su diagnostico por medio de radiografías y TAC. Un medico para diagnosticar una FOP debe ser conocedor  de esta condición, ya que si se hace un tratamiento erróneo a la enfermedad, puede provocar en el paciente una aceleración en la osificación. Puesto que cualquier operación, inyección o medicamentos, puede producir cicatrices o inflamaciones en cualquier parte del cuerpo, las cuales se osificaran luego de un tiempo.

  Hay que dejar en claro, que la FOP no tiene cura, pero se esta trabajando para conseguirla.  Se debe Evitar cualquier traumatismo, ya sea en  músculos o articulaciones, las intervenciones quirúrgicas, como la biopsia y las inyecciones intramusculares, en el caso de vacunas, deben administrarse por vía subcutánea. También se debe tener un mayor cuidado con las gripes y enfermedades virales, las cuales también son factores que activan el crecimiento óseo.  Existen diversos medicamentos estudiados y algunos se recomiendan para disminuir la sintomatología, como corticoides en dosis alta, AINES, inhibidores de leucotrienos y retinoides, los cuales disminuyen el dolor de las inflamaciones. En algunos casos se usan relajantes musculares para disminuir la rigidez en etapas avanzadas solo con mejorías parciales. La fisioterapia, que sirve para la disminución del dolor y para relajar músculos rígidos, debe ser controlada tanto por el médico como por el paciente.

En 1669, Munchmeyer definió la enfermedad como tal, aunque con anterioridad se habían descrito casos aislados. Pero la FOP fue descripta por primera vez por el médico francés Guy Patin en 1692 en una paciente a la que denominó “la mujer que se convirtió en madera”. Mütter de Filadelfia posee el esqueleto completo de  un paciente fallecido por FOP, quien lo donó para su investigación. Se trata de Harry Eastlack, un hombre que vivió con esta enfermedad hasta que falleció de neumonía seis días antes de cumplir 40 años en 1973.

Enfermedad genética que afecta a 1 de cada 2 millones de persona.  Existen 2500 casos confirmados de FOP en todo el mundo.

 Con todo lo visto podemos concluir que la FOP es una extraña enfermedad, que afecta a nuestro cuerpo de una manera terrible. Sus causas, síntomas y saber su tratamiento pudo acercarnos más a lo que esta significa y como se debe tratar, pues no hay que ser indiferente a esta enfermedad que afecta al 0,00003% de la población aproximadamente. 

para complementar este texto expositivo, daré paso a este video: